Linç sindromu

Linç sindromu- DNT-də uyğunsuzluğu düzəldən genlərin dəyişilməsi nəticəsində meydana gələn və dominant olaraq keçən irsi xərçəng riskinin yüksək olması xəstəliyidir.

İrsi qeyri-polipozis kolorektal xərçəng kimi də tanınan Linç sindromu irsi həzm aparatı xərçənginin bir növüdür. Linç sindromlu insanlarda kolorektal xərçəngin meydana gəlmə riski çox böyük, uşaqlıq, prostat vəzi, qara ciyər, böyrək və öd kanalı xərçəngi kimi növlərin meydana gəlmə riski isə nisbətən çoxdur.

Linç sindromu ailədə birdən çox şəxsə kolorektal xərçəng diaqnozu qoyulduqda ehtimal olunan diaqnozdur. Bundan əlavə, xərçəngin diaqnozunun gənc yaşlarda qoyulması ehtimalı böyükdür. Linç sindromlu insanlarda orta kolorektal xərçəng diaqnozu 45 yaşlarında qoyula bilir.

Ümumi əhalidə isə yeni bir kolorektal xərçəng diaqnozunun müəyyən edilmə yaşı 72-dir. Linç sindromlu şəxslərdə kolorektal xərçəng adətən, qalın bağırsağın sağ tərəfində inkişaf edir. Linç sindromlu insanların həyatları boyunca bir-neçə dəfə xərçəngə yoluxma riskləri də çoxdur.

Linç sindromun əlamələri
50 yaşdan əvvəl kolorektal xərçəngə yoluxmaq; Kolorektal və ya Linç sindromu ilə əlaqəli digər xərçəng növlərinə ayrı-ayrılıqda və ya eyni zamanda yoluxmaq; 60 yaşdan əvvəl Linç sindromu ilə əlaqəli bədxassəli şiş əlamətəri daşıyan kolorektal xərçəngə yoluxmaq; Linç sindromu ilə əlaqəli xərçəngə yoluxan birinci dərəcəli qohumlarda kolorektal xərçəngin olması (bu xərçənglərdən biri 50 yaşından tez yaranarsa); Linç sindromu ilə əlaqəli xərçəngə yoluxan birinci və ya ikinci dərəcəli qohumlarda kolorektal xərçəngin olması.

Linç sindromunun səbəbləri
Linç sindromu genetikdir. Bu o mənaya gəlir ki, xərçəng riski ailədə nəsildən nəsilə ötürülə bilər. Linç sindromu ilə əlaqəli bir neçə gen müəyyən edilmişdir. Onlara MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 və EPCAM daxildir. Bu genlərdən hər hansı birində mutasiya (dəyişilmə) şəxsin kolorektal və ya digər əlaqəli xərçəngə yoluxma riskinin həyatı boyunca çox olmasına səbəb olur. Qadınların həmçinin uşaqlıq və yumurtalıq xərçənginə yoluxmaq riskləri böyükdür.

Linç sindromuna səbəb olan mutasiyaların əksəriyyəti MLH1 və MSH2 genlərində mövcud olur. Lakin heç də Linç sindromlu bütün ailələrin MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, və ya EPCAM genlərində mutasiya olmur. Linç sindromu ilə əlaqədar digər genləri müəyyən etmək üçün tədqiqatlar davam edir. Bəzi insanların həmin genlərində irsi olmayan, lakin yaşlanma prosesi və ya tam başa düşülməyən digər səbəblərdən dəyişikliklər baş verir.

Bədxassəli şişin həmin bu genlərində dəyişiklikər aşkar edildiyi təqdirdə qeyri-normal genləri müəyyən etmək üçün xəstənin qanı da yoxlanılır. Əgər həm qan, həm də bədxassəli şişdə dəyişilmiş gen tapılarsa, bu vəziyyətin sonrada yaranmış yox, irsi olduğunu göstərir. Bu da digər ailə üzvlərinin də risk daşıya biləcəyini göstərir.

Next Post

Malyariya xəstəliyi

Сб Окт 17 , 2015
Oxundu: 157 Malyariya xəstəliyi Malyariya ölümcül qlobal xəstəliklərdən biridir və xüsusilə Afrikada çox yayılıb. Ağcaqanadların yaratdığı bu xəstəlik əsasən Sahara Afrikasında üstünlük təşkil edir. Malyariya xəstəliyinin yaranması Malyariya parazitləri insanın qanına düşdükdə dövr edərək qaraciyərə düşürlər, onun hüceyrələrinə nüfuz edirlər, orada böyüyərək çoxalırlar. Sonradan parazitlər qaraciyəri tərk edərək eritrositlərə daxil […]

Faydalı yazılar