Yan amiotrofik skleroz

Yan amiotrofik skleroz

Yan amiotrofik skleroz (YAS, ing. ALS) və ya Şarko xəstəliyi və ya Lou Gehriq xəstəliyi — nevroloji xəstəlik olub,proqressiya edərək icraetmə funksiyasının pozulmasına, sosial dezadaptasiyaya və sonda ölümə gətirib çıxarır. Ön buynuzlarda və beyin kötüyündə yerləşən aşağı motoneyron, presentral qırışda yerləşən yuxarı motoneyron, kortikospinal yolların və əksərən prefrontal motoneyronların zədələnməsi nəticəsində yaranır.

Bu xəstəliyin zehni funksiyalara və yaddaşa təsiri yoxdur amma sinir əlaqəsi pozulduğundan əzələ əriməsinə və əzələlərin gücsüzləşməsinə səbəb olur. Bir çox hallarda əvvəl udqunma çətinliyi ilə başlayaraq bədənə yayılan xəstəlik, tənəffüs çatışmazlığına da səbəb ola bilər.

Rast gəlmətezliyi
Xəstəliyin rast gəlmə tezliyi Avropa əhalisi arasında hər il hər 100,000 nəfərə 2 xəstəlik halı. Bütün dünyada, YAS 90-95% hallarda sporadik, 5-10% hallarda autosomal dominant yolla ötürülən ailəvi formalara rast gəlinir.
Ağdərili insanlar qaradərili insanlara nisbətən çox xəstələnir, bu nisbət 1.6:1.3 –dir. Kişilər qadınlara nisbətən daha çox xəstələnirlər.Kişi-qadın nisbəti 1.5:1.0

Yaranma səbəbləri
Hesab olunur ki xəstəlik genetik, xarici mühit və yaş-asılı risk faktorlarin qarşılıqlı təsiri nəticəsində yaranır.
Belə ki, yaş artdıqca YAS rast gəlmə tezliyi də artır. Təxmini 65 yaşlarda başlayır, 75-85 yaşlarda risk maksimuma çatır.
İnfeksion toksik nəzəriyyəyə əsasən xəstəlik viruslar, toksinlər, ağır metallar, ətraf mühitin mikroelementlərinin dizbalansı kimi faktorların təsiri nəticəsində yaranır (Zavalişin İ.A.,2007). Endogen-abiotrofik nəzəriyyəyə əsasən motoneyronların metobolizmində genetik defektlərlər hərəki sistemin vaxtından əvvəl funksional çatışmazlığının yaranmasına səbəb olur (Zavalişin İ.A.,2007).

Klinik şəkli
• 2 və daha çox bədən regionunu əhatə edən zədələnmə xasdır
• Tədricən proqressiya edən gediş olur
• Adətən simptomatika ətraflarda başlayır, assimetrik olur, proksimal və ya distal ola bilər. Lakin 1/5 hallarda bulbar qrup əzələlərdən də başlaya bilər
• Hissi pozğunluqlar olmur. Adətən göz ətrafı əzələlər və sfinktorlar prosesə cəlb olunmur
Yuxarı və aşağı moto neyron disfunksiyası :
• Əzələ zəifliyi
• Əzələ krampları
• Nitq və udqunma pozğunluğu
• Yeriş pozğunluğu
Yuxarı moto neyron disfunksiyası :
• Spastika
• Dərin reflekslərin canlanması
• Patoloji pəncə refleksləri
• Yumuşaq damaq refleksinin canlı olması
• Palmomental refleksin yaranması
Aşağı moto neyron disfunksiyası :
• Fastikulyasiyalar
• Hipo/atrofiya
• Stepaj
• Tənəffüs çətinliyi
Emosional simptomlar :
• Qeyri iradi gülmə/ağlama
• Depressiya

Diaqnostika
Dünya Nevroloqları Federasiyasının verdiyi kriteriyalara əsasən YAS diaqnozu qoyulması üçün aşağıdakı üç amilin olması vacıbdir:
• Yuxarı motoneyronun zədələnmə əlamətləri
• Aşağı motoneyronun zədələnmə əlamətləri
• Proqressiya-bir region daxilində və ya digər regionlara

Diferensal diaqnostika
• Beyin kötüyü qliomaları
• Leptomeningeal karsinomatoz
• Servikal spondiloz
• Laym xəstəliyi
• Xronik Iltihabi demielinizasion poliradikuloneyropatiya
• Miasteniya qravis
• Dermatomiozit / Polimiozit
• Paraneoplastik ensefalomielit, neyropatiya
• Diabetik neyropatiya
• İIV-1 əlaqədar çoxsaylı mononeyropatiya,miopatiya, proqressiv poliradikulopatiya
• Spinal əzələ atrofiyası
• cisimcikli miozit
• Lambert-İton miastenik sindromu
• Servikal disk sindromu
• Tey-Saks/GM2 qanqliozidozu
• Birincili lateral skleroz

İnstrumental müayinə
Elektromioqrafiya- diaqnozu təsdiqləməyə və digər diaqnozların inkar olunmasına imkan verir.
MRT- digər xəstəlikləri inkar etməyə yardım göstərir.

Müalicə
Xəstəliyin hazırda etibarlı müalicəsi yoxdur.

Proqnoz
• Fokal zəifliyin başlanğıcından təxminən 3-5 il sonra tənəffüs pozğunluğu yaranır bu da ,ölümə gətirib çıxarır.
• Xəstəliyin erkən yaşda başlaması və ilk əvvəl ətrafların prosesə qoşulması yaxşı proqnostik faktorlardır.
• Bəzi YAS variantları daha uzun müddətli gedişə malikdirlər.
• Ailəvi YAS bəzi formaları daha sürətli, bəzi formaları daha ləng proqressiv gedişə malikdir.

You may also like...