Gənclərin mioklonik epilepsiyası (Janz sindromu) və ya yuvenil mioklonik epilepsiya
Epilepsiyanın idiopatik yayılmış forması. GME-li pasiyentlərin yarısında ailə anamnezində epileptik tutmalar haqqında məlumat olur. Rast gəlmə tezliyi: uşaqlar arasında epilepsiyaların 3%-ni, böyüklər arasında epilepsiyaların isə 11%-ni təşkil edir. Başlandığı yaş dövrü: GME-nin meydana çıxması dövrü 8-dən 30 yaşa qədər dəyişir, zirvə nöqtəsi 12–18 yaşa düşür.
Video görüntü
Klinik mənzərə
Yuxudan oyandıqdan dərhal sonra, həmçinin yuxuya getmə zamanı və ya başqa vaxt, çiyin qurşağı və yuxarı ətraf əzələlərində qəfil meydana çıxan yüngül və orta intensivlikli mioklonik dartılmalar. Tutmalar zamanı huş itmir. Pasiyentlərin 30%-ində mioklonik tutmalar ayaq əzələlərini əhatə edir, bu zaman yıxılmalar – mioklonik-astatik tutmalar baş verir. 90% hallarda mioklonik tutmalar oyanma Yayılmış epileptik tutmalar(YET) ilə, 10–30% hallarda isə absanslarla müşayiət edilir.
Absanslar qısadır, tezliyi yüksək deyil. GME zamanı əsas provokasiyaedici faktorlar – yuxunun deprivasiyası və qəflətən zorla yuxudan oyatmadır. Bəzi pasiyentlərdə mioklonik tutmalar müstəsna olaraq az yatma zamanı meydana çıxır. Xəstələrin təxminən 1/3-də (daha çox qadınlarda) tutmalar fotosensitiv olur. Menstruasiya önü dövrdə YET və mioklonik tutmaların tezliyinin artması mümkündür.
Mioklonik tutmalar və absanslara bir çox hallarda pasiyentlər tərəfindən əhəmiyyət verilmir, ona görə də tonik-klonik tutmalardan şikayətlənən yeniyetmə və gənc yaşlı pasiyentlərin sorğusu zamanı həkim həmin əlamətlərin olub-olmamasını müəyyən etməlidir. Nevroloji status norma daxilindədir.
Elektroensefaloqrafiya (EEQ): müalicə almayan pasiyentlərdə tutmalararası dövrdə EEQdə bilateral, simmetrik, sinxron və diffuz «polispayk–ləng dalğa» kompleksləri (4–6 Hz tezlikdə) aşkar edilir. Mioklonik paroksizmlər zamanı 6-16 Hs tezlikli polispayklar müəyyən olunur. Tonik-klonik tutmanın başlanğıcında yüksək amplitudalı toplanma patternləri əmələ gəlir. Mioklonik tutmalarla spayklar arasında aydın korrelyasiya yoxdur. MRT zamanı patologiya aşkar edilmir.
Diferensial diaqnoz
GME mioklonuslu epilepsiyanın proqressivləşən formaları, yayılmış epileptik tutmaları olan epilepsiya, nadir hallarda baş verən yayılmış epileptik (tonik-klonik) tutmaları olan epilepsiya və gənclərin absans epilepsiyası ilə diferensiasiya edilir.
Müalicə
Medikamentoz terapiya ilə yanaşı, yuxu və oyaqlıq rejiminə ciddi əməl etmək, məişətdə fotostimulyasiya faktorlarından özünü gözləmək lazımdır. Başlanğıc müalicə – valproat turşusu və ya topiramat vasitələrlə monoterapiya. GME zamanı hər üç növdən olan tutmaların aradan qaldırılmasında yüksək effektivliyə malikdir. Effektivlik kifayət qədər olmadığı hallarda politerapiya təyin edilir.
Proqnoz
Tam medikamentoz remissiya, əksər hallarda valproatlarla monoterapiya vasitəsilə, xəstələrin 85-95%-ində əldə edilir. EƏDV qəbulunun dayandırılmasından sonra residivlərin baş vermə tezliyinin yüksək olması problem təşkil edir. Hətta tam elektroklinik remissiyadan 4–5 il keçdikdən sonra dərman vasitələrinin qəbulunun dayandırılması xəstələrin azı 50%-ində tutmaların residiv verməsinə gətirib çıxarır. Tutmaların olmaması və video-EEQ monitorinq məlumatlarında epileptiform aktivliyin tam blokadasından 4 ildən az olmayan vaxt keçdikdən sonra EƏDV-lərin qəbulunun çox tədricən dayandırılması tövsiyə edilir.
